国际罕见病日（Rare Disease Day）是每年二月的最后一天。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。
罕见病，是指一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。目前国际确认的罕见病有7000多种，全球约有3.5亿罕见病患者，在我国，罕见病患者人数大约有2000多万。在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病......这些疾病名称相信大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。像“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”，被赋予诗意的疾病代称对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症；而“不食人间烟火”、“万里挑一”，则是指苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症。大多数罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统，有可能导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。越早干预治疗，效果越好。
据统计，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，50%在出生或儿童期发病，其中30%无法活过5岁，约35%的新生儿死亡病例由罕见病导致。
治疗疾病的第一步是正确诊断，难确诊是罕见病患者遭遇的第一重困难。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，15.5%的患者需要经历1—4年确诊，5%的患者需要经历5—20年确诊，平均确诊时间为4.26年。其中，42%的患者还经历过误诊。
罕见病的筛查：
质谱技术在遗传代谢病诊治中处于核心地位，对于一些遗传代谢病诊断、治疗、随访和新生儿遗传代谢病筛查至关重要，是较为可靠且应用较为广泛的罕见病流行病学调查方法。
基因检测可以发现良性非致病变异，但会存在部分基因变异不易被查出的情况。
使用串联质谱技术检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，可一次筛查出包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的数十种遗传代谢病，大大提高了筛查效率，实现 “一次实验检测多种疾病”的高效检测。将基因检测和串联质谱技术相结合，可以提高疾病筛查的检出能力，检测出更多阳性患者，同时降低假阳性率。
